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羊水中的胎兒細胞檢查與基因檢測


 





在懷孕的過程中,看著每天漸漸隆起的肚子,最關心、也最想知道的問題就是:肚子中的小寶寶健康正常嗎?產前遺傳診斷能提供母體內的胎兒是否有先天遺傳的疾病,檢查結果提供父母相關疾病的優生保健。目前羊膜穿刺技術相當安全成熟,併發症發生的機會也越來越低,由有經驗的醫師執行是十分安全的。目前人類基因定序草圖已完成,這代表了人類醫學的一項重大的進步,愈來愈多的遺傳疾病可以在產前就可以被診斷出來。經由羊膜穿刺術取得胎兒細胞後即可進行胎兒基因遺傳分析。當檢查完成後,台北榮總婦產部經由有經驗的遺傳諮詢團隊的解說,提供父母完整的資訊,幫助父母做出最適當的決定。


98年年初本院陸續在臨床上少接觸到的小腦萎縮家族史的懷孕媽媽及帶有白子基因家族的懷孕媽媽,經由完整的染色體檢查及基因檢測,為胎兒做好優生學把關,孕育優良的下一代。


 


                               台北榮總婦產部 關心您


       


 


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1.什麼是唐氏症?台灣目前發生率?
產生唐氏症的染色體變化有三種形式:三染色體症、轉位以及鑲嵌型。三染色體症(第21對染色體多一條染色體)約佔唐氏症患者之95%,且發生率與母親年齡增加有相關性,發生率大約為每800個活產嬰兒中即有一例,此為目前異常染色體最常見的胎兒先天性疾病
2. 唐氏兒的症狀及常見疾病

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1. 懷男生或懷女生,在授精的一剎那就已經注定了,簡介受精卵的性別差異。
就生理而言,人一出生時,其實應該說是當精子與卵子結合成受精卵時,其性徵(sex)就已決定,亦即形成生理上之男女有別,此為與生俱來的生理現象,係性染色體和性荷爾蒙形成的生理上差異。
懷男生或懷女生,係由生殖細胞中之性染色體所決定,其中男性精子之染色體可分成X、Y兩種,女性卵子之染色體則僅X一種,因此,由此可知在傳統社會中因為妻子無法生出男孩而有休妻或外遇或娶姨太太之情發生,實基於一錯誤的概念──「生男生女係由女方決定」。事實上,胎兒的性徵係由父親一方決定,亦即,如果含有X染色體的精子與卵子結合則胎兒即為女性,如果含有Y染色體的精子與卵子結合則胎兒即為男性。

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