1.什麼是唐氏症？台灣目前發生率?
產生唐氏症的染色體變化有三種形式：三染色體症、轉位以及鑲嵌型。三染色體症（第21對染色體多一條染色體）約佔唐氏症患者之95%，且發生率與母親年齡增加有相關性，發生率大約為每800個活產嬰兒中即有一例，此為目前異常染色體最常見的胎兒先天性疾病。
2. 唐氏兒的症狀及常見疾病
臨床外觀表徵包括(圖一)：頭短畸型、智能不足、臉部輪廓平板、內皮、小耳、小鼻、小嘴舌頭外突、肌肉張力弱、斷掌、及大約50﹪的唐氏症兒有嚴重程度不等的先天性心臟病、及易罹患白血病（其機率是正常小孩的20倍）、反射微弱、及骨盆發育不良。唐氏症的新生兒較一般嬰兒小，而且關節鬆弛，有智能發展遲緩的現象，一般而言，唐氏症患者屬於中度智能不足，隨年齡成長因為唐氏症患者的智能發展較緩，智商有相對下降的趨勢。但是實際上小孩的心理、運動和社交還是在持續成長。這種成長要到10歲以後才趨緩下來。有些唐氏症兒童在10歲以後還有將近5年期間的成長期，到15 歲以後才達高原期。15歲以後的智力才比較穩定。
3. 產前唐氏症篩檢的各種方法之介紹、檢出率
在篩檢方面，雖然高齡孕婦生出唐氏症兒的機率較高，但是仍有80﹪的唐氏症兒是由小於34歲之孕婦生育出來，表示媽媽年紀超過35歲，在醫生評估建議下，大多數媽媽會接受羊水穿刺之建議，及早發現唐氏症小孩，而行終止妊娠。但是年紀小於34歲或大於35歲不願意接受抽羊水的媽媽，如何知道胎兒之唐氏症危險度呢？目前在懷孕第14～20週左右抽血檢驗母血中甲型胎兒球蛋白(AFP)及人類絨毛性腺激素(B-HCG)，根據此二者及媽媽的年齡，運用電腦精密的計算出每一位孕婦懷有唐氏症之危險機率，若機率高1/270，則需進一步接受羊膜穿刺術之檢查，以此可篩檢出60～70﹪的唐氏症兒。
目前超音波之高解析度來監測懷孕11-13週之胎兒之頸部後方透明帶（nuchal translucency）的厚度(圖二)，應用於篩檢胎兒染色體異常（特別是唐氏症）。目前在台北榮總、歐洲及台灣之許多醫學中心，在產前檢查提供此種超音波掃描。這種超音波掃描方法，既簡單又安全，只要經由孕婦腹部，不用忍受喝水漲膀胱之苦，可看到胎兒早期發育狀況。所謂頸部透明帶係指胎兒頸部後方皮下積水的空隙，在超音掃描時會呈現透明帶狀，再測量介於皮膚和組織之間的空隙厚度。絕大部份正常胎兒，都可看到此透明帶；但染色體異常胎兒（特別是唐氏症兒），其頸部透明帶會明顯增厚。合併頸部透明帶厚度與母親年齡，可更加提升診斷率達70-80%。
4. 唐氏症有家族遺傳傾向嗎？前胎曾生出唐氏兒，下一胎還會生出唐氏兒的機率高嗎？
唐氏症小孩大多是是三染色體型，佔95％之多，一般是不會有家族遺傳傾向，但是如果是少見之轉位型則與遺傳有關，約有1/4的轉位型是遺傳而來，3/4是由於突變導致，因此如果不幸生出唐氏症小孩，經檢查為轉位型，則父母親皆要做染色體檢查。至於已生下唐氏症小孩，那下一胎再生下唐氏症小孩之機率有多少呢？一般對於常見之三染色體而言，於小於30歲的婦女為1.4%，而大於30歲的婦女則在0.5%以上，二等親外的親屬（如舅舅、叔叔等）不會因為該家庭生到唐氏症的小孩而增加生到這種小孩的危險性。在轉位症患者中，如果母親是平衡轉位的帶因者，該母親再次生到唐氏症的機會為10~15%。如果父親是平衡轉位的帶因者，則機會為1~2%。
5. 懷唐氏兒的高危險群，有預防方法嗎？
當懷孕起，每位母親皆希望胎兒健健康康，順利長大，因此定期產檢就非常重要，當早期發現有唐氏症之高危險群，預防之方法，即是接受羊水穿刺來檢查染色體，當發現為唐氏症胎兒時，經醫師衛教及與家屬充分溝通後，可考慮早期施以引產來終止妊娠，畢竟每一個家庭皆不願意接受有唐氏症之小孩，因為所花費之後續社會醫療成本及家屬照顧之沈重負擔，不是一般人能接受。據國內外的經驗，母血篩檢仍有30-40％唐症兒無法檢測出來，危險機率較低的孕婦仍不可輕忽，應定期產前檢查，留心腹中胎兒的成長與變化。若您是屬於染色體異常家族史或34歲以上的高危險群孕婦，都應於懷孕16-18週接受羊水檢查，確認寶寶的染色體是否正常。
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台北榮總 洪煥程醫師
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